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兩毫升唾液中的祖源與家譜:消費級基因檢測突圍百億市場

放大字體  縮小字體 發布日期:2019-09-22  瀏覽次數:311
核心提示:在消費級基因檢測領域,多家公司開展了用戶爭奪戰,例如通過基因信息與家譜相結合的方式,幫助用戶尋找自己的家族遷徙過程,尋找
 在消費級基因檢測領域,多家公司開展了用戶爭奪戰,例如通過基因信息與家譜相結合的方式,幫助用戶尋找自己的家族遷徙過程,尋找失散的家譜。

在消費級基因檢測領域,多家公司開展了用戶爭奪戰,例如通過基因信息與家譜相結合的方式,幫助用戶尋找自己的家族遷徙過程,尋找失散的家譜。

參天之木,必有其根;懷山之水,必有其源。當李云澤獲得自己的家譜,以及家族的遷徙路線圖時,不免有些激動。

將裝有兩毫升唾液的試管寄給基因檢測公司三周后,他不僅獲得了與自己遺傳有關的多種檢測信息,同時也順利匹配到了家譜與家族的信息。

根據23魔方CEO周坤的預計,其正在進行的家譜數據化工程,有望在2020年覆蓋80%的用戶家庭,幫助其尋找到失散的家譜。

將紙質家譜進行數據化的工作,已經出現多年,如目前上海圖書館已經存有8000部以上的數據化家譜,讀者通過互聯網即可以查閱相關信息。

但基因檢測公司參與這項工程的關鍵,則是將基因中的Y染色體與家譜信息“配對”,以實現用戶更加便利尋親認宗。

事實上,從2013年開始進入中國的消費級基因檢測公司,已經度過了2015年的爆發期和2017年的洗牌期,現存的公司各有優勢,但面對未來的不確定性,則要看能否抓住更多消費者的心理需求了。

顯然,幫助用戶尋找祖源與家譜,是一個好方式。

基因檢測分為消費級基因檢測和臨床級基因檢測,兩者的最大區別在于,后者的診斷報告被醫療機構認可,可作為就診的輔助材料。-IC photo-

遺傳因素=健康風險?

以服務對象檢測的方式和用途不同,基因檢測分為消費級基因檢測和臨床級基因檢測,兩者的最大區別在于,后者的診斷報告被醫療機構認可,可作為就診的輔助材料。

消費級基因檢測從2013年進入中國市場,彼時由于中國消費者不熟悉,因此消費級基因檢測公司多以“噱頭”引起關注,如“天才檢測”、“情侶關系檢測”等常見于廣告中。

2015年,隨著消費級基因檢測費用的降低,迎來了爆發式增長,大量公司開始出現。而到了2017年-2018年,隨著頭部企業的出現,行業出現洗牌,不少公司隨之消失或裁員。

消費級基因檢測包括23魔方、微基因、水母基因、360基因、愛基因等。其中23魔方和微基因已經完成了B輪或以上的融資。

臨床級基因檢測,包括華大基因,達安基因、華因康基因、安諾優達等。

分析機構易觀認為,2022年預計參與消費級基因檢測的人數,將由2017年的30萬人,增長到5000萬人,市場規模達到249.5億元人民幣,占整個基因檢測行業市場的37.83%。

如何爭奪兩百億規模的市場?消費級基因檢測公司進行的第一步,均為基因相關疾病的檢測。

以國內消費級基因檢測的頭部企業——23魔方和微基因比較,23魔方為賽默飛世爾科技 (Thermo Fisher Scientific) 的 80萬+ 位點芯片進行基因分析。微基因使用的是Illumina 基因芯片,可進行120萬個位點分析。

無論是哪一種方式,其檢測結果在經過幾年的發展后都有趨同性。21世紀經濟報道記者注意到,兩款產品的重點均可以檢測某些遺傳因素造成的健康風險。其中包括對腎結石、高血壓、肥胖癥、肺纖維化、痛風、類風濕性關節炎、阿爾茲海默癥等進行檢測。

需要注意的是,即使檢測出了用戶潛在的風險,并非意味著一定會在未來患病。

“消費級基因檢測公司,往往根據已有的研究文獻或臨床實證進行分析。”從事醫療衛生研究的火石研究院高級行業分析師魏洪澤對21世紀經濟報道記者表示。

以23魔方所檢測的遲發性阿爾茲海默癥為例,遺傳風險的評估方式,是通過分析臨床1576名平均發病年齡在70歲的患者,以及1741名同年齡段的健康人群的基因數據和表型數據,并修正性別、生活習慣等其他因素的影響后得到的。同時,其參考包含了1997年-2014年間的6份文獻。

“每個月我們都會有6-7個項目上線。”周坤說,除對現有的醫學數據進行基因點位的分析外,該公司也通過自建的研究所,推出與用戶共同進行的基因檢測,如“脂肪肝”項目,共有3309個用戶作為測試集合,并根據相關算法構建預測模型進行評估。

魏洪澤表示,消費級基因檢測單基因突變的位點,但僅有單基因突變而導致疾病相關的案例并不多,因此依靠此類方式進行疾病的檢測,意義并不大。

“我認為消費級基因檢測公司的發展,還是以半娛樂化的方式為主。”魏洪澤表示。

用歷史和科技手段尋根

在遺傳疾病檢測趨同的情況下,貼近消費者現實需求,比如尋找祖源和家譜,成為了爭奪市場的另一個關鍵。周坤認為,消費級基因的發展,應該遵循“輕健康”模式,幫助用戶更加了解自己。包含健康和身世的信息,而非對復雜疾病的預測。

因此通過基因檢測,幫助用戶尋找祖源,是這些公司挖掘的另一個市場。

從遺傳學角度來講,人類有23對染色體,其中第23對染色體為性染色體,其中男性為XY,女性為XX。其中Y染色體來自父親,且只能傳給兒子。Y染色體一共有5900萬個基因點位。

其中有1000萬個點位屬于穩定區,在基因研究中,任意兩個男性的Y染色體比對,只要找到哪一個點位的突變是相同的,就可以推算出兩人在多少年前擁有同一個祖先。

周坤表示,穩定區的基因點位,其遺傳突變約每140年發生一次。“這是基因檢測公司,進行研究祖源的前提條件”。

周坤預計,當擁有30萬樣本的時候,可以幫助5%的用戶,找到自己的三代以內的親戚關系。當樣本量100萬的時候,25%的用戶將至少有一對三代表親。達到500萬的時候,所有丟失的孩子,都可以通過基因檢測,迅速與自己有血緣關系的親屬進行匹配。據周坤的預測,到2020年23魔方就可以實現500萬用戶的規模。

就目前情況看,大量的用戶可以匹配到30位以上的“五代關系”親屬,即在150-300年前的清朝中后期,其存在一位共同的祖先。

周坤表示,五代主要是用于尋蹤,一旦五代關系的數據足夠龐大,就可以描繪出自己祖輩的遷徙圖譜。

另一方面,則是進行家譜數字化。

21世紀經濟報道記者了解到,上海圖書館“數據化”了8565種家譜,包括題名、版本、居地、作者、堂號,而該圖書館的閱覽室可看到全文的家譜更是達到了1.4萬余種。

23魔方相關人士對21世紀經濟報道記者表示,現在所做的家譜數據化,家譜來源一方面是民間搜集,包括搜尋現存的民間家譜,以及查詢歷史古籍記載;另一方面是和國內外的文化機構進行合作,包括各地圖書館,利用他們現存的家譜進行數據化。

21世紀經濟報道記者了解到,與目前的數據化家譜相比,23魔方所做工作的區別在于,除了將家譜數據化之外,更重要的是把家譜和人類Y染色體的突變進行關聯。

“因為在中國的歷史上,家譜、姓氏和Y染色體都是‘傳男不傳女’,做這樣的關聯之后可以幫助用戶尋根尋親,我們將歷史與科技做了結合。”上述人士稱。

周坤表示,明朝以來的20萬部家譜中,有10萬部可以覆蓋90%的家庭;而其中的3萬部,則可覆蓋60%的家庭。截止到2019年5月,23魔方已完成4650個家譜的數據化,覆蓋8%的中國人;預計到2019年底,23魔方將完成3.4萬個家譜的數據化。

“人與人之間的關系,其實并不遙遠。”周坤表示。

10萬劉家人

事實上,并不遙遠的不僅是人與人的關系,消費級基因檢測的另一個突破,是通過大量的用戶參與,對歷史上某些特定家族“尋蹤”。

例如在劉邦家族的基因信息發現中,23魔方借助了將Y染色體突變與歷史信息結合的方式。

周坤表示,人類歷史戰亂和災害不斷,因此目前的所有人類,其祖上曾經有一代或幾代,出現了出生人口的大爆發,因為如果只生一個孩子,從數學概率上來講,很難在戰亂和災害年代繁衍后代,因此只有盡可能多的生孩子,才能使得自己的某個或某幾個后代能夠成功繁衍生息,使祖輩的Y染色體可以遺傳下來,他們將這一現象稱為“樹狀人口大爆發”,即多個男性的Y染色體在同一時期或相近時期,擁有同一名父輩的遺傳信息。

截至2018年,23魔方擁有了30萬用戶的基因組數據。他們對這30萬用戶中,姓劉的用戶基因數據進行分析后,發現了一個有趣的現象,就是劉姓用戶中大約10%的人,其Y染色體的單倍群(用來標記數千年前的祖先來源)是F155。

同時對染色體中帶有F155的用戶進行分析,發現其中有24%的用戶姓劉。

盡管劉姓在中國是一個大姓,但根據第六次全國人口普查,其占中國總人口比例僅5.38%,約6460萬人。

這就意味著,無論是Y染色體中含有F155的人口,或是帶有F155染色體的劉姓人口,其兩者間有非常高的關聯度。

“同時我們又對F155所有的Y染色體做了研究和分析。”周坤稱,“我們發現F155這個單倍群,在距今2300年-2000年間,有連續三次的樹狀人口大爆發。進一步講,這意味著在這300年間,曾經連續三代左右的人都生過很多的孩子。其中最集中的就是在距今2300年-2150年間,用F155在當時人口中所占比例乘以當時的新增人口,大概推算出來是10萬人左右。另外也有家譜保存下來,可以通過歷史文獻推算校驗。”

從邏輯上推斷,一個家族能在150年間,相當于6-7代間生出10萬的后代,意味著每一代每個男性都要生5-7個男性后代。因此產生的問題是:在距今2300年前,誰有能力繁衍這么多后代?

周坤稱,“我們進一步將這些信息與歷史記載相對比,發現這三次的人口大爆發剛好跟漢高祖劉邦、漢景帝劉啟、光武帝劉秀在位的時間吻合。因此我們推測F155這個單倍群是劉邦或者是劉邦父親的DNA標記。”

規模用戶帶來新機會

而對于消費級基因檢測的未來,周坤認為,是從簡單有趣,到越來越有用的過程。

如目前23魔方的6個用戶,已經找到了親生父母。“通過基因檢測,我們幫他們匹配到了遠方的堂哥或表姐,從而間接地找到了親生父母”。

但周坤也坦言,目前40萬人的用戶規模,尚無法通過檢測做出更多的疾病預測。以糖尿病為例,其病因非常復雜,目前無論是哪一類的基因檢測,對其基因的破解是有限的,因此對于此類復雜的疾病,尚無介入檢測的可能。

但他認為,應該暢想當用戶規模在500萬-1000萬的時候,當有了更大規模的用戶數據,屆時消費級基因檢測也能夠承擔更多的醫學檢測。

周坤認為,隨著技術的發展,基因檢測成本將越來越低,由于檢測的底層技術趨同,消費級和臨床級基因檢測的邊界會越來越模糊。

但他也提醒,目前的消費級基因檢測,相當于對人體的“出廠配置”進行檢測,而人體會受環境等多種后天因素的影響,因此對“出廠配置”的檢測不代表最終的結果。

不過,需要注意的是,隨著用戶規模的不斷增長,基因數據有望成為消費級基因公司的核心資產。

若將美國作為對比,2012年末,全美有30萬人擁有自己的基因組數據。2017年末,這一數量已經陡然增長至1200萬,人口滲透率在五年時間內從0.1%提升到3.75%。

2017年末,中國擁有基因組數據的人數為30萬,如果以美國的增速為計算,到2022年有超過5000萬中國人擁有基因數據。

在魏洪澤看來,消費級基因公司除了在疾病檢測、祖源、家譜方面繼續尋求突破外,用戶數據的積累一旦突破了幾百萬到幾千萬,還將有更多的應用領域。

例如以基因檢測作為精準診斷、精準醫療的前提,研發出更適合患者的用藥。此外,以基因檢測作為指導慢性病患者合理用藥的依據,可以減少大量的不必要醫療消費,從而提高國家的醫保經費的使用效率。

事實上,在這一方面已經有了先例——2015年6月,北京朝陽醫院開設了精準用藥門診,組建藥師團隊,在門診為患者提供個性化精準用藥方案,并建立基于中國人慢病用藥的藥物基因組學數據庫。

根據2018年上半年精準用藥門診抽樣數據顯示,504名患者診后例均減少用藥0.5種,精簡藥物最多者由原來的23種藥物減少到6種,門診精準用藥服務平均每月為患者節省藥費367.3元。

“由于慢性病的部分用藥納入了國家醫保,則可以節省大量的國家醫保開支。”魏洪澤說。

進一步講,從疾病的檢測方面來說,消費級基因的發展雖然有天花板,即單基因點位的檢測,無法與全基因組測序相比,但“大量的用戶數據”累積則是未來最大的不確定因素,這也是資本愿意持續介入的關鍵。

 
 
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